রক্তস্বল্পতাজনিত বংশগত ও জিনগত একটি মারাত্মক রোগ হলো থ্যালাসেমিয়া। ত্রুটিপূর্ণ হিমোগ্লোবিন জিনের কারণে থ্যালাসেমিয়া হয়। ত্রুটিপূর্ণ হিমোগ্লোবিন জিন হিমোগ্লোবিনের গ্লোবিন অংশে ত্রুটি সৃষ্টি করে। ফলে লোহিত রক্তকণিকার আয়ু স্বাভাবিক ১২০ থেকে ২০-৬০ দিনে নামে। অপরিপক্ব লোহিত রক্তকণিকার ভাঙনের দরুন রক্তস্বল্পতা দেখা যায়। বাবা অথবা মা, অথবা বাবা-মা উভয়েরই থ্যালাসেমিয়া জিন থাকলে বংশানুক্রমে এটি সন্তানের মধ্যে ছড়ায়। বাবা-মা দুজনই যদি থ্যালাসেমিয়ার বাহক হন, তাহলে শিশুর থ্যালাসেমিয়া নিয়ে ভূমিষ্ঠ হওয়ার সম্ভাবনা ২৫ ভাগ, বাহক শিশু জন্ম নেওয়ার সম্ভাবনা ৫০ ভাগ আর সুস্থ শিশু জন্ম নেওয়ার সম্ভাবনা ২৫ ভাগ।
থ্যালাসেমিয়া প্রধানত দুই ধরনের। আলফা ও বিটা। ১৬ নম্বর ক্রোমোসোমে উপস্থিত ত্রুটিপূর্ণ আলফা গ্লোবিন চেইন উৎপাদনকারী জিনের ত্রুটির দরুন আলফা থ্যালাসেমিয়া এবং ১১ নম্বর ক্রোমোসোমে উপস্থিত ত্রুটিপূর্ণ বিটা। গ্লোবিন চেইন উৎপাদনকারী জিনের ত্রুটির দরুন বিটা থ্যালাসেমিয়া হয়। আলফা থ্যালাসেমিয়া আবার আলফা থ্যালাসেমিয়া মেজর (হাইড্রপস ফিটালিস) ও আলফা থ্যালাসেমিয়া মাইনর (হিমোগ্লোবিন-এইচ ডিজিজ/আলফা থ্যালাসেমিয়া ট্রেইট)। এই দুই ধরনের হতে পারে, যেখানে প্রথমটি অনেক মারাত্মক। এ ক্ষেত্রেও প্রথমটিই মারাত্মক বেশি। থ্যালাসেমিয়া বিভিন্ন হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির একই সঙ্গে সহাবস্থান করতে পারে। এদের মধ্যে আমাদের দেশে প্রধানত হিমোগ্লোবিন-ই বিটা থ্যালাসেমিয়া পাওয়া যায়। সামগ্রিকভাবে বিটা থ্যালাসেমিয়া, আলফা থ্যালাসেমিয়া অপেক্ষা বেশি তীব্র ও মারাত্মক।
লক্ষণ : বিটা থ্যালাসেমিয়ার ক্ষেত্রে জন্মের ২-৩ বছরের মধ্যে লক্ষণ প্রকাশ পায়। প্রথমে অবসাদ অনুভব, দুর্বলতা, শ্বাসকষ্ট, মুখমণ্ডল ফ্যাকাশে হয়ে যাওয়া, অস্বস্তি প্রভৃতি পরিলক্ষিত হয়। ধীরে ধীরে প্লিহা বড় হয়ে যাওয়া, শরীরে অতিরিক্ত লৌহ জমা হওয়া, সংক্রমণ, অস্বাভাবিক অস্থি, জন্ডিস, গাঢ় রঙের প্রস্রাব, মুখের হাড়ের বিকৃতি, ধীরগতিতে শারীরিক বৃদ্ধি, হৃৎপিণ্ডে সমস্যা ইত্যাদি প্রকাশ পায়।
চিকিৎসা : থ্যালাসেমিয়া মাইনরে (ট্রেইট) সাধারণত কোনো চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না। তবে থ্যালাসেমিয়া মেজরে নিয়মিত রক্তসঞ্চালন হলো প্রধান চিকিৎসা। তবে বারবার রক্তসঞ্চালনের একটি প্রধান অসুবিধা হলো যকৃৎসহ বিবিধ অঙ্গে অতিরিক্ত লৌহ জমে যাওয়া। এ ধরনের জটিলতা প্রতিহতকরণে আয়রন চিলেশন থেরাপি এবং খাদ্যগ্রহণের পর চা পানের অভ্যাসকে উৎসাহিত করা হয়। অস্থিমজ্জা প্রতিস্থাপন থ্যালাসেমিয়ার একটি কার্যকর আধুনিক চিকিৎসা কিন্তু ব্যয়সাপেক্ষ। অনেক সময় প্লিহা বেশি বড় হয়ে গেলে সার্জারির মাধ্যমে প্লিহা অপসারণেরও প্রয়োজন পড়তে পারে।
থ্যালাসেমিয়া প্রতিরোধকল্পে বিবাহপূর্ব রক্ত পরীক্ষার বিষয়টি উৎসাহিত এবং বাহকদের মধ্যে বিবাহ নিরুৎসাহিত করতে হবে। সিবিসি ও হিমোগ্লোবিন ইলেকট্রোফোরেসিসের মাধ্যমে থ্যালাসেমিয়ার বাহক শনাক্ত করা যায়। গর্ভস্থ সন্তান থ্যালাসেমিয়ায় আক্রান্ত কি না জানার জন্য ফিটাল ব্লাড স্যাম্পলিং, অ্যামনিওসেনটেসিস, কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং প্রভৃতি পরীক্ষা করা যায়, তবে এসব পরীক্ষা গর্ভাবস্থার ১৬-১৮ সপ্তাহে করানো উচিত।
